第一批北京罕见病推荐医院名单公布
导语 罕见病，对于病人来说罕见，对于医生来说同样罕见。患者极易误诊，常常辗转多家医疗机构才最终确诊。为提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，日前，北京市卫健委和北京医学会罕见病分会，制定并公布了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)》。今后，罕见病患者求医将有望少走“弯路”。
为使罕见病患者得到规范治疗，保障患者医疗安全，北京市卫健委和北京医学会罕见病分会制定了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)》。目前国家第一批121种罕见病目录中，根据北京市患病人口规模及实际诊疗情况，每种疾病分别有2家至7家推荐医院。比如，
“自身免疫性脑炎”，推荐的医院及科室有：
北京大学第一医院儿科、神经内科，北京天坛医院神经内科，宣武医院神经内科，北京协和医院神经内科和怀柔北京儿童医院神经内科。
“法布雷病”，推荐的医院科室则有：
因患者体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏导致的四肢剧痛的“法布雷病”，推荐北京大学第一医院神经内科、儿科、肾内科，北京协和医院遗传代谢科、肾内科、儿科，北京大学第三医院神经内科和北京朝阳医院肾内科。
同时，北京市卫健委还建立了动态调整机制，根据医院实际诊疗能力对推荐名单不定期调整。
北京市卫健委要求，各区卫生计生委、各三级医院要加强罕见病医疗质量控制管理，应用信息化手段加强罕见病信息的收集、分析和反馈，持续提升罕见病诊疗能力和医疗服务质量。对已经具有诊治能力的推荐医院，要进一步加大罕见病骨干人才培养力度，及时了解掌握国际前沿动态，不断提高医院相关罕见病诊治水平。暂未列入首批推荐医院的三级医院要结合自身功能定位，提高诊疗能力，争取早日进入推荐名单，为罕见病患者提供更多选择;或提高鉴别诊断能力，及时将疑似罕见病患者推荐到有诊疗能力的医院进一步诊治。
北京市卫健委要求各区卫生计生委、各三级医院以医联体为载体，持续推进双向转诊，不断优化医联体绿色通道。基层医疗卫生机构要落实首诊负责制，有效引导疑似罕见病患者及时转诊到上级医院;上级医院引导有需要的确诊患者，转回到基层医院进行康复治疗。
同时，由于大部分罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能精准诊治，各医院要充分利用北京市优势医疗资源集中的特点，发挥专科医联体的作用，同时在院内建立起配合默契、衔接有序的转会诊机制，保证罕见病患者接诊、检查、诊断、手术以及住院治疗流程优化、质量安全。
未来，北京医学会罕见病分会将积极整合全市乃至全国罕见病专家资源，加强学术交流，提升罕见病诊疗水平。同时，将进一步推广有关罕见病的新技术、新成果，制定罕见病临床路径、诊疗指南或专家共识;推动罕见病研究，建立罕见病患者数据库，为罕见病流行病学提供数据资料;进一步普及罕见病医学卫生知识，提高民众自我保健意识和预防水平等。
具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)
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序号 |
罕见病名称 |
具备诊治能力推荐医院/科室 |
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1 |
21-羟化酶缺乏症 |
北京儿童医院/内分泌科 |
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首都儿科研究所/内分泌科 |
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北京大学第一医院/儿科 |
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中日友好医院/儿科 |
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北京协和医院/内分泌科 |
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2 |
白化病 |
北京大学第一医院/皮肤科 |
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北京协和医院/皮肤科 |
|||
|
北京儿童医院/皮科 |
|||
|
宣武医院/皮科 |
|||
|
中日友好医院/皮科 |
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3 |
Alport综合征 |
北京协和医院/肾内科、儿科 |
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|
北京大学第一医院/儿科、肾内科 |
|||
|
北京儿童医院/肾内科 |
|||
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4 |
肌萎缩侧索硬化 |
北京大学第三医院/神经内科 |
|
|
北京协和医院/神经内科 |
|||
|
北京大学第一医院/神经内科 |
|||
|
北京天坛医院/神经内科 |
|||
|
宣武医院/神经内科 |
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5 |
Angelman氏症候群(天使综合征) |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京协和医院/儿科 |
|||
|
北京儿童医院/神经科 |
|||
|
解放军总医院(301医院)/神经内科 |
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6 |
精氨酸酶缺乏症 |
北京大学第一医院/儿科 |
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|
北京儿童医院/神经内科 |
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|
首都儿科研究所/神经内科 |
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7 |
热纳综合征(窒息性胸腔失养症) |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京协和医院/呼吸科 |
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|
北京儿童医院/呼吸科 |
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8 |
非典型溶血性尿毒症 |
北京协和医院/儿科、肾内科 |
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|
北京大学第一医院/儿科 |
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|
北京儿童医院/肾内科 |
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|
9 |
自身免疫性脑炎 |
北京大学第一医院/儿科、神经内科 |
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|
北京天坛医院/神经内科 |
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|
宣武医院/神经内科 |
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|
北京协和医院/神经内科 |
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北京儿童医院/神经内科 |
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10 |
自身免疫性垂体炎 |
北京儿童医院/内分泌科 |
|
|
北京协和医院/内分泌科 |
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首都儿科研究所/内分泌科 |
|
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北京大学人民医院/内分泌科 |
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|
北京天坛医院/内分泌科 |
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11 |
自身免疫性胰岛素受体病 |
北京儿童医院/内分泌科 |
|
|
北京协和医院/内分泌科 |
|
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|
首都儿科研究所/内分泌科 |
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12 |
β-酮硫解酶缺乏症 |
北京协和医院/儿科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科 |
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|
13 |
生物素酶缺乏症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
北京协和医院/神经科 |
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14 |
心脏离子通道病 |
北京协和医院/心内科 |
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北京大学第一医院/心内科、儿科 |
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|
阜外医院/心内科 |
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|
北京安贞医院/心内科 |
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|
北京大学人民医院/心内科 |
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|
15 |
原发性肉碱缺乏症 |
北京协和医院/儿科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科、神经内科 |
|
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|
北京儿童医院/神经内科 |
|
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|
解放军总医院(301医院)/儿科 |
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16 |
Castleman病 |
北京协和医院/血液科 |
|
|
北京大学第一医院/血液科 |
|
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|
17 |
腓骨肌萎缩症 |
北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
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|
宣武医院/神经内科 |
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|
北京大学第三医院/神经内科 |
|
||
|
北京协和医院/神经科 |
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||
|
北京朝阳医院/神经内科 |
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18 |
瓜氨酸血症 |
北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
|
|
北京儿童医院/神经内科 |
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||
|
首都儿科研究所/神经内科 |
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19 |
先天性肾上腺发育不良 |
北京儿童医院/内分泌科 |
|
|
首都儿科研究所/内分泌科 |
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|
北京大学第三医院/儿科 |
|
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北京大学第一医院/儿科、内分泌科 |
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|
北京协和医院/内分泌科、儿科 |
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20 |
先天性高胰岛素性低血糖血 |
北京儿童医院/内分泌科 |
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首都儿科研究所/内分泌科 |
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|
北京大学第三医院/儿科 |
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|
北京大学第一医院/儿科、内分泌科 |
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||
|
北京协和医院/儿科、内分泌科 |
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21 |
先天性肌无力综合征 |
北京协和医院/神经科 |
|
|
北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
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|
宣武医院/神经内科 |
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|
北京儿童医院/神经内科 |
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22 |
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） |
北京大学第一医院/神经内科 |
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|
宣武医院/神经内科 |
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|
北京儿童医院/神经内科 |
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|
北京协和医院/神经内科 |
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|
北京大学第三医院/神经内科 |
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23 |
先天性脊柱侧弯 |
北京协和医院/脊柱外科 |
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|
北京大学人民医院/脊柱外科 |
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||
|
北京大学第三医院/脊柱外科 |
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北京儿童医院/骨科 |
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24 |
冠状动脉扩张病 |
北京大学第一医院/心内科、儿科 |
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|
北京协和医院/心内科 |
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|
北京朝阳医院/心内科 |
|
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|
首都儿科研究所/心内科 |
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|
北京大学人民医院/心内科 |
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|
25 |
先天性纯红细胞再生障碍性贫血 |
北京协和医院/血液科 |
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|
北京儿童医院/血液科 |
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||
|
北京大学人民医院/血液科 |
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||
|
首都儿科研究所/血液科 |
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26 |
Erdheim-Chester病 |
北京大学第一医院/风湿免疫科 |
|
|
北京协和医院/风湿免疫科 |
|
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|
27 |
法布雷病 |
北京大学第一医院/神经内科、儿科、肾内科 |
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|
北京协和医院/遗传代谢科、肾内科、儿科 |
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||
|
北京大学第三医院/神经内科 |
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|
北京朝阳医院/肾内科 |
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28 |
家族性地中海热 |
北京协和医院/儿科、风湿免疫科 |
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|
北京大学第一医院/儿科 |
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|
首都儿科研究所/风湿免疫科 |
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||
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29 |
范可尼贫血 |
北京协和医院/血液科、儿科 |
|
|
北京儿童医院/血液科 |
|
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|
北京大学人民医院/血液科 |
|
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|
首都儿科研究所/血液科 |
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30 |
半乳糖血症 |
北京协和医院/儿科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/内分泌科 |
|
||
|
首都儿科研究所/内分泌科 |
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31 |
戈谢病 |
解放军总医院(301医院)/儿科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科、神经内科 |
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|
北京协和医院/儿科、血液科 |
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||
|
北京儿童医院/消化科 |
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||
|
首都儿科研究所/神经内科 |
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32 |
全身型重症肌无力 |
北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
|
|
北京协和医院/神经内科、儿科 |
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||
|
北京医院/神经内科 |
|
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|
北京儿童医院/神经内科 |
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|
宣武医院/神经内科 |
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33 |
Gitelman综合征 |
北京协和医院/肾内科、内分泌科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科、肾内科 |
|
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|
北京儿童医院/内分泌科 |
|
||
|
首都儿科研究所/内分泌科 |
|
||
|
34 |
戊二酸血症I型 |
北京协和医院/神经科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
北京大学第三医院/神经内科 |
|
||
|
35 |
糖原累积病(I型、Ⅱ型) |
北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
|
|
北京大学第三医院/儿科 |
|
||
|
北京协和医院/神经科、儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
36 |
血友病 |
北京协和医院/儿科、血液科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/血液科 |
|
||
|
北京大学人民医院/血液科 |
|
||
|
首都儿科研究所/血液科 |
|
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|
37 |
肝豆状核变性 |
北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
|
|
北京天坛医院/神经内科 |
|
||
|
北京协和医院/神经内科、儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
38 |
遗传性血管性水肿 |
北京协和医院/变态反应科、皮肤科 |
|
|
北京大学第一医院/皮肤科 |
|
||
|
39 |
遗传性大疱性表皮松解症 |
北京协和医院/皮肤科 |
|
|
北京大学第一医院/皮肤科 |
|
||
|
北京大学第三医院/皮肤科 |
|
||
|
北京儿童医院/皮肤科 |
|
||
|
40 |
遗传性果糖不耐受症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京协和医院/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
41 |
遗传性低镁血症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
首都儿科研究所/内分泌科 |
|
||
|
北京儿童医院/内分泌科 |
|
||
|
42 |
遗传性多发脑梗死性痴呆 |
北京大学第一医院/神经内科 |
|
|
北京天坛医院/神经内科 |
|
||
|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
北京协和医院/神经内科 |
|
||
|
中日友好医院/神经内科 |
|
||
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43 |
遗传性痉挛性截瘫 |
北京大学第一医院/神经内科 |
|
|
北京天坛医院/神经内科 |
|
||
|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
中日友好医院/神经内科 |
|
||
|
北京协和医院/神经内科 |
|
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|
44 |
全羧化酶合成酶缺乏症 |
北京协和医院/儿科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科 |
|
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|
解放军总医院(301医院)/儿科 |
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|
北京儿童医院/神经内科 |
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45 |
同型半胱氨酸血症 |
北京协和医院/神经科、儿科 |
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|
北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
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||
|
北京天坛医院/神经内科 |
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||
|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
中日友好医院/神经内科 |
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46 |
纯合子家族性高胆固醇血症 |
北京协和医院/儿科、心内科 |
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|
北京大学第一医院/儿科 |
|
||
|
北京安贞医院/心内科 |
|
||
|
阜外医院/心内科 |
|
||
|
47 |
亨廷顿舞蹈病 |
北京协和医院/神经科 |
|
|
北京大学第一医院/神经内科 |
|
||
|
中日友好医院/神经内科 |
|
||
|
宣武医院/神经内科 |
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||
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48 |
HHH综合征 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京协和医院/儿科 |
|
||
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49 |
高苯丙氨酸血症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
中日友好医院/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
50 |
低碱性磷酸酶血症 |
北京协和医院/儿科、内分泌科 |
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|
北京大学第一医院/儿科 |
|
||
|
首都儿科研究所/内分泌科 |
|
||
|
北京儿童医院/内分泌科 |
|
||
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51 |
低磷性佝偻病 |
北京协和医院/儿科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/内分泌科 |
|
||
|
52 |
特发性心肌病 |
北京协和医院/心内科 |
|
|
阜外医院/心内科 |
|
||
|
北京大学第一医院/儿科 |
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|
53 |
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 |
北京协和医院/内分泌、妇产科 |
|
|
北京儿童医院/内分泌科 |
|
||
|
首都儿科研究所/内分泌科 |
|
||
|
54 |
特发性肺动脉高压 |
北京协和医院/呼吸科、心内科 |
|
|
阜外医院/心内科 |
|
||
|
北京大学第一医院/儿科、呼吸科、心内 |
|
||
|
北京安贞医院/心内科 |
|
||
|
北京朝阳医院/呼吸科 |
|
||
|
55 |
特发性肺纤维化 |
北京协和医院/呼吸科 |
|
|
北京大学第一医院/呼吸科 |
|
||
|
北京大学人民医院/呼吸科 |
|
||
|
北京朝阳医院/呼吸科 |
|
||
|
56 |
IgG4 相关性疾病 |
北京协和医院/风湿免疫科 |
|
|
北京大学人民医院/风湿免疫科 |
|
||
|
北京大学第一医院/风湿免疫科 |
|
||
|
中日友好医院/风湿免疫科 |
|
||
|
57 |
先天性胆汁酸合成障碍 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京协和医院/儿科 |
|
||
|
58 |
异戊酸血症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京协和医院/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
中日友好医院/儿科 |
|
||
|
59 |
卡尔曼综合征 |
北京儿童医院/内分泌科 |
|
|
首都儿科研究所/内分泌科 |
|
||
|
北京协和医院/内分泌科 |
|
||
|
60 |
朗格汉斯组织细胞增生症 |
北京协和医院/儿科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/血液科 |
|
||
|
61 |
莱伦氏综合征 |
北京儿童医院/内分泌科 |
|
|
首都儿科研究所/内分泌科 |
|
||
|
北京大学第一医院/儿科 |
|
||
|
北京协和医院/儿科 |
|
||
|
62 |
Leber 遗传性视神经病变 |
北京协和医院/神经内科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科、神经内科 |
|
||
|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
北京大学第三医院/神经内科 |
|
||
|
63 |
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
64 |
淋巴管肌瘤病 |
北京协和医院/呼吸内科 |
|
|
北京朝阳医院/呼吸科 |
|
||
|
65 |
赖氨酸尿蛋白不耐受症 |
北京协和医院/儿科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科 |
|
||
|
66 |
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 |
北京协和医院/儿科 |
|
|
解放军总医院(301医院)/儿科 |
|
||
|
北京大学第一医院/儿科 |
|
||
|
67 |
枫糖尿症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
中日友好医院/儿科 |
|
||
|
北京协和医院/儿科 |
|
||
|
68 |
马凡综合征 |
北京大学第一医院/儿科、心内科 |
|
|
北京大学第三医院/心内科 |
|
||
|
北京儿童医院/心内科 |
|
||
|
北京安贞医院/心内科 |
|
||
|
北京协和医院/心内科、儿科 |
|
||
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69 |
McCune-Albrigh 综合征 |
北京协和医院/内分泌科 |
|
|
解放军总医院(301医院)/儿科 |
|
||
|
首都儿科研究所/内分泌科 |
|
||
|
70 |
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京协和医院/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
71 |
甲基丙二酸血症 |
北京协和医院/神经科、儿科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科、神经内科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
72 |
线粒体脑肌病 |
北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
|
|
北京协和医院/神经科、儿科 |
|
||
|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
73 |
黏多糖贮积症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京协和医院/儿科、神经内科 |
|
||
|
解放军总医院(301医院)/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
74 |
多灶性运动神经病 |
北京大学第一医院/神经内科 |
|
|
北京协和医院/神经内科 |
|
||
|
北京大学第三医院/神经内科 |
|
||
|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
75 |
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
|
|
北京协和医院/神经内科 |
|
||
|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
76 |
多发性硬化 |
北京大学第一医院/神经科 |
|
|
北京天坛医院/神经科 |
|
||
|
北京协和医院/神经科、儿科 |
|
||
|
宣武医院/神经科 |
|
||
|
77 |
多系统萎缩 |
北京大学第一医院/神经内科 |
|
|
中日友好医院/神经内科 |
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||
|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
北京天坛医院/神经内科 |
|
||
|
北京协和医院/神经内科 |
|
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78 |
肌强直性营养不良 |
北京大学第一医院/神经内科 |
|
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宣武医院/神经内科 |
|
||
|
北京天坛医院/神经内科 |
|
||
|
北京协和医院/神经内科 |
|
||
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79 |
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 |
北京大学第一医院/儿科 |
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北京友谊医院/肝移植中心 |
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||
|
北京协和医院/儿科 |
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80 |
新生儿糖尿病 |
北京儿童医院/内分泌科 |
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|
首都儿科研究所/内分泌科 |
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||
|
北京大学第一医院/儿科 |
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||
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81 |
视神经脊髓炎 |
北京大学第一医院/神经内科 |
|
|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
北京协和医院/神经内科 |
|
||
|
北京天坛医院/神经内科 |
|
||
|
北京大学第三医院/神经内科 |
|
||
|
82 |
尼曼匹克病 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京协和医院/儿科、血液科、神经内科 |
|
||
|
解放军总医院(301医院)/儿科 |
|
||
|
83 |
非综合征性耳聋 |
解放军总医院(301医院)/耳鼻喉科 |
|
|
北京大学第一医院/耳鼻喉科 |
|
||
|
同仁医院/耳鼻喉科 |
|
||
|
北京协和医院/耳鼻喉科 |
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|
84 |
Noonan 综合征 |
北京协和医院/儿科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/内分泌科 |
|
||
|
首都儿科研究所/内分泌科 |
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||
|
85 |
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京协和医院/儿科 |
|
||
|
86 |
成骨不全症（脆骨病） |
北京协和医院/儿科、骨科 |
|
|
解放军总医院(301医院)/儿科、骨科 |
|
||
|
北京积水潭医院/骨科 |
|
||
|
北京儿童医院/骨科 |
|
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|
87 |
帕金森病（青年型、 早发型） |
北京大学第一医院/神经内科 |
|
|
北京协和医院/神经内科 |
|
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|
北京天坛医院/神经内科 |
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|
宣武医院/神经内科 |
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|
北京大学第三医院/神经内科 |
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|
88 |
阵发性睡眠性血红蛋白尿 |
北京协和医院/血液科 |
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|
北京大学人民医院/血液科 |
|
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|
89 |
黑斑息肉综合征 |
北京大学第一医院/皮肤科、消化内科 |
|
|
北京大学第三医院/消化内科 |
|
||
|
北京协和医院/皮肤科、消化内科 |
|
||
|
90 |
苯丙酮尿症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
中日友好医院/儿科 |
|
||
|
北京协和医院/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
91 |
POEMS 综合征 |
北京大学第一医院/神经内科 |
|
|
北京协和医院/神经内科 |
|
||
|
北京大学第三医院/神经内科 |
|
||
|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
中日友好医院/神经内科 |
|
||
|
92 |
朴啉病 |
北京协和医院/儿科、皮肤科 |
|
|
北京大学第一医院/皮肤科 |
|
||
|
北京儿童医院/皮肤科 |
|
||
|
93 |
Prader-Willi 综合征 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京儿童医院/内分泌科 |
|
||
|
北京协和医院/内分泌、儿科 |
|
||
|
94 |
原发性联合免疫缺陷 |
北京协和医院/儿科 |
|
|
首都儿科研究所/感染科 |
|
||
|
北京儿童医院/感染科 |
|
||
|
95 |
原发性遗传性肌张力不全 |
北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
|
|
中日友好医院/神经内科 |
|
||
|
北京协和医院/神经内科、儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
96 |
原发性轻链型淀粉样变 |
北京协和医院/血液科、肾内科 |
|
|
北京大学第一医院/血液科、肾内科 |
|
||
|
北京大学人民医院/血液科、肾内科 |
|
||
|
北京朝阳医院/血液科、肾内科 |
|
||
|
97 |
进行性家族肝内胆汁淤积症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京协和医院/消化内科 |
|
||
|
北京儿童医院/消化内科 |
|
||
|
98 |
进行性肌营养不良 |
北京大学第一医院/儿科、神经内科 |
|
|
北京协和医院/神经内科、儿科 |
|
||
|
北京天坛医院/神经内科 |
|
||
|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
99 |
丙酸血症 |
北京协和医院/儿科 |
|
|
北京大学第一医院/儿科 |
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||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
||
|
100 |
肺泡蛋白沉积症 |
北京协和医院/呼吸科 |
|
|
北京儿童医院/呼吸科 |
|
||
|
北京大学第一医院/呼吸科 |
|
||
|
北京大学人民医院/呼吸科 |
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|
北京朝阳医院/呼吸科 |
|
||
|
101 |
肺囊性纤维化 |
北京协和医院/呼吸科 |
|
|
北京儿童医院/呼吸科 |
|
||
|
102 |
视网膜色素变性症 |
北京协和医院/眼科 |
|
|
北京大学第一医院/眼科 |
|
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|
北京同仁医院/眼科 |
|
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|
北京人民医院/眼科 |
|
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|
103 |
视网膜母细胞瘤 |
北京协和医院/眼科 |
|
|
北京大学第一医院/眼科 |
|
||
|
北京儿童医院/眼科 |
|
||
|
北京同仁医院/眼科 |
|
||
|
104 |
重症先天性粒细胞缺乏症 |
北京大学人民医院/血液科 |
|
|
北京儿童医院/血液科 |
|
||
|
首都儿科研究所/血液科 |
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|
105 |
婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征） |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
解放军总医院(301医院)/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/神经内科 |
|
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|
106 |
镰刀型细胞贫血病 |
北京大学人民医院/血液科 |
|
|
北京儿童医院/血液科 |
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||
|
首都儿科研究所/血液科 |
|
||
|
107 |
Silver-Russell 综合征 |
北京儿童医院/内分泌科 |
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|
北京大学第一医院/儿科 |
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|
108 |
谷固醇血症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
北京协和医院/儿科 |
|
||
|
北京儿童医院/内分泌科 |
|
||
|
109 |
脊髓延髓肌萎缩症 （肯尼迪病） |
北京大学第一医院/神经内科 |
|
|
北京大学第三医院/神经内科 |
|
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|
北京协和医院/神经内科 |
|
||
|
北京天坛医院/神经内科 |
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|
宣武医院/神经内科 |
|
||
|
110 |
脊髓性肌萎缩症 |
北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
|
|
北京大学第三医院/神经内科 |
|
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|
北京协和医院/神经内科、儿科 |
|
||
|
宣武医院/神经内科 |
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|
北京儿童医院/神经内科 |
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|
111 |
脊髓小脑性共济失调 |
北京大学第一医院/神经内科 |
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|
中日友好医院/神经内科 |
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|
宣武医院/神经内科 |
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|
北京协和医院/神经科 |
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|
112 |
系统性硬化症 |
北京大学第一医院/风湿免疫科 |
|
|
北京大学人民医院/风湿免疫科 |
|
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|
北京协和医院/风湿免疫科 |
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|
113 |
四氢生物蝶呤缺乏症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
中日友好医院/儿科 |
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||
|
北京协和医院/儿科 |
|
||
|
114 |
结节性硬化症 |
北京大学第一医院/儿科 |
|
|
解放军总医院(301医院)/儿科 |
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|
首都儿科研究所/神经内科 |
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|
北京儿童医院/神经内科 |
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|
北京协和医院/儿科 |
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|
115 |
原发性酪氨酸血症 |
北京大学第一医院/儿科 |
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北京儿童医院/神经内科 |
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|
116 |
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
北京大学第一医院/儿科 |
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解放军总医院(301医院)/儿科 |
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|
北京儿童医院/神经内科 |
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117 |
威廉姆斯综合征 |
解放军总医院(301医院)/儿科 |
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北京协和医院/儿科 |
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|
北京大学第一医院/儿科 |
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|
北京儿童医院/神经内科 |
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118 |
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 |
北京协和医院/儿科 |
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北京儿童医院/血液科 |
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首都儿科研究所/血液科 |
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119 |
X-连锁无丙种球蛋白血症 |
北京儿童医院/风湿免疫科 |
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首都儿科研究所/风湿免疫科 |
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北京协和医院/儿科 |
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120 |
X-连锁肾上腺脑白质营养不良 |
北京协和医院/儿科、神经内科 |
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北京大学第一医院/儿科 |
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北京大学第三医院/神经内科 |
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北京儿童医院/神经内科 |
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121 |
X-连锁淋巴增生症 |
北京协和医院/儿科 |
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北京儿童医院/血液科 |
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首都儿科研究所/血液科 |
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来源：北京日报 北京市卫生健康委员会 千龙网
